fbpx
Ge en gåva

Ny behandling kan hindra Ebbas hjärtfel att gå i arv

24-åriga Ebba Andersson föddes själv med ett hjärtfel och är GUCHare (vuxen med medfött hjärtfel). För 3 år sedan föddes hennes son med ett liknande hjärtfel. I samband med en genetisk utredning fick Ebba ta ställning till frågan om att eventuellt skaffa fler barn. Då fick hon information om en speciell metod som liknar en ivf-behandling, men som syftar till att skapa ett friskt barn utan genen som kan ge hjärtfelet.

Läs Ebbas egen berättelse här nedan.

Ebba Andersson är 24 år och har ett hjärtfel. Idag är hon också själv hjärtebarnsmamma.

 

I november 2017  väntade jag och min sambo vårt första barn och bortsett från illamående så fortlöp allt fint tills vi en dag var på ett extrainsatt tillväxtultraljud då man såg att det var något som inte såg helt rätt ut med vår sons hjärta. Extra kontroller följde graviditeten ut och han föddes i Lund, där vården från första stund var fantastisk. Efter en vecka på barnhjärtavdelningen fick vi åka hem och allt hade gått och går fortfarande bra. Theodore är nu snart 3 år och lika pigg som andra i hans ålder.

Ebbas son Theodore föddes också med ett liknande hjärtfel som Ebba har.

 

För drygt 24 år sedan föddes jag själv med ett hjärtfel som jag “friskförklarades” från bara några år gammal och inga kontroller har gjorts därefter. Mitt hjärtfel heter non-compaction kardiomyopati (NCCM). Jag har mått och mår fortfarande bra, men mitt hjärtfel “återupptäcktes” i samband med vår sons första levnadstid då hans hjärtfel påminde mycket om det jag själv hört om mitt hjärtfel. Jag fick gå på ultraljud och träffa en kardiolog som konstaterat att hjärtfelet finns kvar. Årliga kontroller och en medicin att ta i förebyggande syfte var det vi kom överens om, vilket är precis samma som görs för vår son.

Jag minns att jag tyckte det var skönt att få hjärtfelet bekräftat, till stor del för att jag alltid haft svårt att träna upp min kondition, trots en aktiv vardag. Nu fanns det en förklaring och en läkare som sa att det inte var speciellt konstigt att jag upplevt det så. När vi fick konstaterat att även jag har kvar mitt hjärtfel så gjordes en genetisk utredning och en gen som kan kopplas till vårt hjärtfel är funnen hos mig och vår son.

I samband med den genetiska utredningen pratade vi även om möjligheten till att eventuellt skaffa fler barn. Aldrig tidigare har jag känt mig så sjuk som när vi helt plötsligt fick information om en speciell metod som liknar en ivf-behandling, men som syftar till att skapa ett friskt barn, alltså utan genen som kan ge hjärtfelet. Självklart är valet vårt och vill vi ha fler barn utan så kallad pgd/pgt (preimplantatorisk genetisk diagnostik) så är det möjligt, men vetskapen om att genen och därmed eventuellt hjärtfelet kanske drabbar ett barn till gör det svårt. Att ta ett beslut om abort i en relativt långt gången graviditet är också svårt och något vi såklart vill undvika. Även om både jag och vår son mår bra så är det inget som säger att det blir så en gång till, vilket vi såklart bär med oss.

Att jag skulle “få” bli gravid fler gånger är egentligen inte något jag reflekterat speciellt mycket kring, även om jag vet att mitt hjärta inte pumpar så starkt som det borde. Men så satt jag hos min kardiolog och diskuterade det och ännu en gång slogs jag av att känslan att jag kände mig sjuk och att en graviditet inte längre är en självklarhet. Vill vi ha fler barn behöver först fler läkare konsulteras och jag måste göra ännu ett arbetsprov för att se vilken kapacitet hjärtat har. Att jag, en 24-årig, till synes välmående tjej skulle vara underlag för en “konferens”, som min läkare uttryckte det, där hen och andra läkare skulle diskutera mig och riskerna som eventuellt skulle tillkomma om jag vill bli gravid igen, känns fortfarande lite overkligt och svårt att ta in. Efter mitt senaste arbetsprov ringde dock min läkare upp mig och berättade att resultatet var bättre än förra gången, vilket såklart är en lättnad och jag insåg att årskortet på gymmet trots allt inte var köpt i onödan.

Jag har fullt förtroende för min kardiolog och alla andra läkare vi träffat och känner att vi är i goda händer, vad vi än bestämmer oss för att eventuellt göra i framtiden.

Ebba Andersson 


Mirjam