Navigering

Gentest ger ny kunskap om ärftlighet

Att vissa hjärtfel förs vidare mellan generationer har forskare vetat i decennier, men det är först under de senaste 20 åren som man har börjat förstå hur det egentligen går till.

Att många personer i samma familj drabbas av hjärtfel är ovanligt. Under sin tid som läkare har Håkan Wåhlander, barnkardiolog vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg, bara träffat ett fåtal familjer med liknande historia som släkten Halsius.

− Vi vet att om man har en nära släkting med hjärtfel har man själv en förhöjd risk att drabbas, men oftast är den risken ändå väldigt låg. Sedan finns det ett litet antal familjer där det är mycket större andel som drabbas, säger han.

När hjärtfel återkommer glest i en släkt beror det sannolikt på en rad olika faktorer, men när många i samma familj får samma typ av hjärtfel orsakas det antagligen av en specifik genförändring, förklarar han.

Under de senaste 20 åren har möjligheterna att ta reda på mer om hur ärftligheten fungerar ökat tack vare gentesterna.

Med ett sådant kan man i vissa fall ta reda på exakt vilken gen det är som orsakar problem och ibland kan den informationen ha stor betydelse för behandlingsresultaten.

− Vid vissa sjukdomar innebär det till exempel att man kan sätta in behandlingen tidigare, redan innan sjukdomen syns, säger han.

Om man vet vilken gen det är som orsakar hjärtfel i släkten finns det också möjlighet att tidigt under en graviditet testa om fostret bär på den aktuella genförändringen. Detta är så klart förknippat med svåra etiska ställningstaganden.

En nackdel med att göra gentest är att det finns en risk att testet ger information som man hellre hade varit utan. Man kanske till exempel får veta att man har en ökad risk att drabbas av någon allvarlig sjukdom.

− Det är inte säkert att man vill veta att man bär på en viss förändring. Det kan skapa onödig oro, säger Håkan Wåhlander.

Vid genetiska kartläggningar inom en släkt behöver man fundera över hur man ska gå till väga om olika personer ser olika på huruvida man vill testa sig eller inte, framhåller han. Han tycker också att man generellt ska vara försiktig med att göra gentester på barn som är för små för att själva ta ställning.

Läs om familjen Halsius med hjärtfel i tre generationer

Forskning inom barnhjärtområdet