Navigering

Hjärtfel – i tre generationer

Att många i samma släkt föds med hjärtfel är ovanligt, men det är en verklighet för familjen Halsius.

Det är fullt hus hemma hos Ellinor Halsius och hennes familj i Linköping. Hennes bror Erik är på besök med sin familj. Samtidigt hälsar även föräldrarna Thomas och Lena på.

Det var hos Thomas som släktens hjärtfel först upptäcktes och sedan har de drabbats en efter en. Precis som Thomas föddes Erik med en förträngning på aortan utanför klaffen och opererades som fyraåring. Eriks yngsta son Elliot 1,5 år har samma problem och opererades i våras.

− Vi märker att han mår mycket bättre nu. Han var väldigt arg och ledsen innan, och det berodde nog på att han inte orkade ordentligt. Efter operationen lärde han sig snabbt att gå och nu springer han omkring, säger Erik.

 

När Thomas och hans fru Lena började bilda familj på 1980-talet trodde läkarna inte att hjärtfelet var ärftligt.

− Jag hoppades att det inte skulle föras vidare, men samtidigt var vi så klart på tårna, säger Thomas.

Han berättar att det var Lena som upptäckte blåsljudet på Eriks hjärta när han var tre månader gammal. Hos Thomas upptäcktes hjärtfelet först under hälsokontrollen i första klass. Minnena från läkarundersökningen i gymnastiksalen är tydliga.

− De sa ingenting till mig, men jag förstod ju att det var något för jag fick med mig ett kuvert hem till mina föräldrar. Dessutom var jag inne hos läkaren mycket längre än mina kamrater, berättar han.

Thomas och Lena har fått fyra barn varav ett, Andreas, dog vid knappa tre månaders ålder. Läkarna kunde inte fastställa någon dödsorsak utan i journalen står det plötslig spädbarnsdöd.

− Han hade hjärtfel och väntade på tid för en större utredning. Hade det gått att rädda honom om utredningen hade påbörjats tidigare? Det får vi aldrig veta men tanken far förstås genom huvudet, säger Thomas.

Under småbarnsåren kände han och Lena att deras oro inte riktigt togs på allvar inom vården. Ellinor har känt likadant när hon har bett om undersökningar för sig eller sina barn. Kanske beror det på att det är väldigt ovanligt att hjärtfel drabbar så många personer i samma familj.

När Ellinor var liten hade hon förträngningar på sina lungartärer. Båda hennes barn, Harry och Hilding, föddes med samma problem och Hilding har även förträngning i aortan. Hos Harry har problemen vuxit bort och det gör de förhoppningsvis även hos Hilding.

Men för Ellinor har hjärtat fortsatt att krångla i vuxen ålder. År 2012 sövdes hon för en blindtarmsoperation men vaknade upp ett och ett halvt dygn senare med nykluven bröstkorg.

Under operationen visade det sig att inflammationen inte alls satt i blindtarmen utan i hjärtat, orsakad av endokardit. Mitralisklaffen hade brustit och fick ersättas med en ny biologisk klaff.

hjärtfel genetiskt hjärtebarnsfonden

Den akuta hjärtoperationen var så klart dramatisk, men med regelbundna kontroller och rätt behandling behöver ett hjärtfel inte påverka livet så mycket, menar Ellinor. Erik och Thomas säger samma sak.

− Hjärtfelet har inte hindrat mig i mina val i livet. Jag har fått en fantastisk familj och kunnat jobba ända tills jag gick i pension i somras, säger Thomas.

 

Varken Thomas, Erik eller Ellinor har sett hjärtfelen i släkten som skäl att inte få egna barn.

− Ibland har jag dåligt samvete för att jag har gett barnen det här. Samtidigt tycker jag inte att jag har ett sämre liv än någon annan, så jag vet att detta inte behöver hämma dem, säger Ellinor.

− Jag tycker inte att problemen är tillräckligt allvarliga. Jag har ju själv ett bra liv och känner inte att hjärtfelet begränsar mig, säger Erik men tillägger att han gärna skulle vilja ha mer kunskap om hjärtfelet.

När det stod klart att Elliot hade ärvt precis samma problem som han själv bestämde han sig för att göra en genetisk utredning för att försöka ta reda på mer. Han och Thomas har bokat tid för provtagning på Kardiogenetiska mottagningen i Göteborg.

− Vi ska se om vi kan hitta vilken gen det är som bråkar med oss, säger Erik.

Det har varit ett svårt beslut att inleda utredningen.

− Det påverkar ju hela släkten, säger han och berättar att han har frågat sina syskon på förhand om de vill veta resultatet.

För Erik är huvudsyftet med utredningen att han vill kunna berätta mer för Elliot om hjärtfelet. På sikt hoppas han också att den ska kunna leda till ännu bättre behandling. Kanske kan man även hitta ett sätt att hindra hjärtfelet från att föras vidare ytterligare en generation, tänker familjen.

− Det kanske går att bryta kedjan, säger Thomas.

Läs mer om gentest som ger ny kunskap om ärftlighet

Text: Charlie Olofsson

Foto: David Einar

Fakta

Kort om ärftlighet

Den som har en nära släkting med hjärtfel har omkring två till tre, eller i vissa fall fyra till fem, gånger ökad risk att själv drabbas. Bland personer som inte har hjärtfel i släkten drabbas cirka en procent. Även för personer som har hjärtfel i släkten är risken alltså generellt sett låg, men i vissa familjer förs hjärtfelet vidare i betydligt högre utsträckning. Då rör det sig antagligen om en genförändring som går i arv.

Läs mer:

Granellimetoden räddar liv

Abbe lever tack vare forskningen