fbpx
Gåvoshop
Varukorg
Din varukorg är tom

Ärftlig sjukdom kan undvikas genom PGD

Genom att genetiskt undersöka ett befruktat ägg innan det sätts in i livmodern kan en graviditet starta utan en ärftlig sjukdom.

– Det är en behandling som är reserverad för allvarliga genetiska sjukdomar, säger Nina Larsson, överläkare och docent på Lunds universitetssjukhus.

Preimplantatorisk genetisk diagnostik, PGD, som det heter, är en relativt okänd metod som introducerades i Sverige för cirka 20 år sedan och sedan dess har det gjorts 400 behandlingar. PGD utförs bara på Sahlgrenska i Göteborg och på Karolinska i Stockholm, därför är kön till hjälp lång.

– Det är ungefär ett års väntetid, säger Nina Larsson, överläkare och docent på Lunds universitetssjukhus.

Metoden brukar jämföras med en sorts avancerad IVF, provrörsbefruktning, men är egentligen mycket mer komplicerad än så. Till att börja med måste de blivande föräldrarna söka hjälp på en avdelning för klinisk genetik.

– Här har vi samtal och diskussion runt den genetiska sjukdomen, säger Nina Larsson.

Hon förklarar att det inte är helt enkelt. Att ärftliga sjukdomar kan slå ut olika och att det kan vara som hon kallar det ”en stor variation” inom samma familj.

– Även om det är ärftligt så kanske inte sjukdomen slår ut hos barnet utan det kan också bara bli bärare av genen, säger hon.

Och det är inte alltid lätt att veta vad som gör att en ärftlig sjukdom bryter ut eller inte.

Avgörande för att kunna få den unika behandlingen PGD är att sjukdomen går att hittas genetiskt. I Ebbas fall, i reportaget på föregående sidor, är det hjärtfelet non-compaction kardiomyopati där det finns en felaktig förändring på genen som styr hjärtmuskelns funktion.

Och förändringen, felet, måste gå att hitta i ena förälderns gener vid ett blodprov. När det har gjorts är nästa instans Reproduktionsmedicinskt centrum. Där får de blivande föräldrarna bland annat genomgå en utredning för att säkerställa att de har goda förutsättningar att bli gravida. Bland annat finns en övre åldersgräns på 40 år och man få bara ha ett friskt barn sedan innan, inte fler. När alla kriterier är uppfyllda får kvinnan påbörja en hormonbehandling för att kroppen ska producera så många ägg som möjligt. De ska plockas ut och befruktas med provrör. Och det är här den genetiska undersökningen börjar.

Vanligtvis sker det efter tre dagar. Då tas några celler ut från det befruktade ägget för att se om det finns en muterad gen med eller inte.

– Det här är en säker metod och har inte visat sig ge några skador på embryot, förklarar Nina Larsson.

När embryot är tre dagar består det av åtta celler. Men redan två dagar senare kan det bestå av ett hundratal celler och analysen sker ibland först då. Provet analyseras med en för paret i förhand utprövad genetisk diagnostik för att se om den aktuella sjukdomen förekommer. Och det är det här som är skillnaden mot en vanlig IVF – det är bara befuktade ägg som inte har det ärftliga felet som kan användas.

– Det finns situationer där alla ägg som befruktats visat sig ha den genetiska förändringen, berättar Nina Larsson.

Men om det är ett positivt resultat, det befuktade ägget saknar den ärftliga förändringen, så sätts det in i kvinnan dag fyra efter befruktningen eller vid ett senare skede när kvinnans kropp är redo att ta emot det. På det sättet kan en graviditet starta utan den ärftliga sjukdomen.

– För en del patienter är det här en jättebra behandling, för andra inte. Vi vill inte ge för starka förhoppningar för det är en lång och svår process både mentalt och fysiskt, betonar Nina Larsson.

Fakta

Några kriterier för att genomgå PGD-behandling:
1.Någon av föräldrarna har anlag för allvarlig genetisk sjukdom.
2.Det är tekniskt möjligt att göra PGD, det vill säga att genetiska markörer kan hittas.
3.Det är medicinskt möjligt att genomföra IVF-behandling. Detta gör att kvinnans ålder och äggstocksreserv spelar stor roll för möjligheten att erbjuda PGD.

Läs mer om ärftlighet och gentest här.