fbpx
Gåvoshop
Varukorg
Din varukorg är tom

Sådan mor, sådan son

Ebbas son Theodore föddes med samma hjärtfel som hon själv – först efter förlossningen fick hon veta att det är ärftligt. Nu funderar hon och hennes partner på om de vill skaffa fler barn.

– Det är klart vi önskade att Theo skulle få syskon så småningom. Men vetskapen om att hjärtfelet kanske drabbar ett barn till gör det svårt, säger hon.

Ebba Andersson är 24 år och bor i Malmö med sambon Alexander och deras 3-åriga son Theodore. De är till ytan en helt vanlig familj, med en pigg och aktiv son och även Ebba själv har många järn i elden. Men så hade det kanske inte varit utan medicin. Ebba och Theodore är nämligen båda hjärtebarn, med samma ärftliga hjärtfel. Trots att Ebba förstått det som att hon blev friskförklarad som barn.

– Det var ingen som tänkte på mitt hjärtfel när jag skrev in mig som gravid, även om jag nämnde det, berättar Ebba.

Men vi tar det från början. När Ebba föddes på universitetssjukhuset i Lund 1996 upptäckte läkarna efter några dagar att hon hade ett blåsljud på hjärtat. Det visade sig vara hjärtfelet non-compaction kardiomyopati. Hjärtfelet går inte att åtgärda med kirurgi, men eventuella symptom kan mildras med medicin. Det fick Ebba under några månader – och fram tills hon var fyra år gick hon på regelbundna kontroller. Efter det har hon förstått det som att hon blev friskförklarad.

– Vården släppte mig där och då, berättar hon.

Sedan dess har Ebba känt sig frisk och levt ett aktivt liv. När hon var yngre hade hon egen häst, red varje dag och tränade på gym.

För tre år sedan när Ebba var 21 år blev hon gravid med sambon Alexander. Och under ett ultraljud upptäcktes det att den lilla pojke som hon bar på hade ett hjärtfel. Upptäckten gjordes av en slump. Ebba hade mått så dåligt att det bokades in en extra kontroll i vecka 30, cirka 10 veckor innan förlossning.

– Jag hade berättat redan vid inskrivningen av graviditeten att jag föddes med hjärtfel, men eftersom jag friskförklarats så var det ingen som tänkte på det. Nu efteråt kan jag tycka att det kanske borde vara rutin att kontrollera hjärtat på bebisen till mammor som fötts med hjärtfel, säger hon.

Beskedet kom chockartat. Men Ebba och hennes sambo, som båda är väldigt lugna av naturen, ville inte stressa upp sig för mycket eller bli oroliga.

– Jag tog det ganska lugnt, jag kände bara att jag ville prata med folk som visste mer, minns hon.

– Jag var inte orolig inför förlossningen utan har hela tiden känt mig trygg med förlossningsvården och barnsjukhuset i Lund.

Det blev många kontroller före förlossningen som sattes igång när Ebba gått en vecka över tiden.

Utanför dörrarna stod ett läkarteam och väntade på att få ta hand om Theodore när han kom ut. Hon fick några sekunder tillsammans med sin son innan han bars ut.

– Under den kontrollen såg de det som de misstänkt, att Theodore hade ett hjärtfel, berättar Ebba.

Och det var först efter att vården upptäckte sonen Theodores hjärtfel som Ebba fick veta att hennes eget hjärta inte var så frisk. Hennes sons kardiolog ville nämligen att man skulle undersöka även henne, och då fick hon veta att det hjärtfel hon fötts med fortfarande fanns kvar – 17 år efter att hon släppts av vården.

– Det var nästan ännu mer chockartat, berättar Ebba och fortsätter:

– Men det var samtidigt lite skönt att få det bekräftat, nu fanns det en förklaring till varför jag alltid haft svårt att träna upp min kondition.

När det stod klart vilket hjärtfel Ebba hade startades en genetisk utredning för att utreda om Theodore hade ärvt hjärtfelet. Och blodproven visade att samma mutation på en gen fanns hos både Ebba och Theodore.

– Det innebär att det här är ärftligt, säger Ebba.

Hon minns inte om det var hon och Alexander som tog upp tanken på eventuella syskon till Theodore, men diskussionen kom upp med läkarna. Och insikten om att eventuella syskon också skulle kunna födas med hjärtfel tog hårt.

– Vi hade inte pratat om det eller tänkt så mycket på det, men det är klart vi önskade att Theo skulle få syskon så småningom. Vetskapen om att genen och därmed det eventuella hjärtfelet kanske drabbar ett barn till gör det svårt, säger hon.

Då fick de veta att det finns två alternativ för att minimera risken att syskon till Theodore också ärver hjärtfelet. Det första är att Ebba blir gravid på naturlig väg för att sedan under graviditeten kontrollera om barnet är friskt med så kallad fosterdiagnostik.

– Men att göra abort i vecka 18, om den muterade genen påträffats, är inget vi vill behöva ta ställning till, säger Ebba.

Det andra alternativet är det som heter preimplantatorisk genetisk dia­gnostik (PGD) som förenklat innebär en IVF, men där äggen kontrolleras och bara de som är utan den ärftliga genen används.

– Man hittar ett embryo som inte har genen, förklarar Ebba enkelt.

Att genomgå en PGD är en möjlighet Ebba är tacksam för, samtidigt som metoden är både emotionellt och fysiskt påfrestande. Det är lång kö och väntetid – och tiden för att lyckas bli gravid på det här sättet beräknas ta minst ett år.

– Det är häftigt att det är möjligt, att man kan göra så här. Jag känner en stor tacksamhet över att vi ges den här möjligheten, säger hon.

I dag har Ebba genomgått undersökningar och prover för att se om hennes eget hjärta klarar fler graviditeter och förlossningar, ifall de skulle bestämma sig för att försöka få fler barn. Den sista undersökningen gav positivt resultat.

– Resultatet var bättre än förra gången, vilket såklart är en lättnad och jag insåg att årskortet på gymmet trots allt inte var köpt i onödan, säger hon.

Ebba Andersson
Ålder: 24 år
Familj: sambo Alexander och sonen Theodore, tre år.
Bor: Malmö
Hjärtfel: non-compaction kardiomyopati (NCCM)

Vill du bidra med en gåva? Läs mer här.

Läs mer om hjärtfel och ärftlighet här.